El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara, se da en 1 de cada 15.000 niños que nacen, y en el 10% de los casos no se sabe la base genética que tienen, ya que no se ha encontrado con los estudios que se hacen normalmente en genética. Estos niños tienen problemas muy severos, tienen una discapacidad intelectual muy grave, problemas de comunicación, y también pueden tener trastornos motores.
Este proyecto consiste en un análisis del exoma, para encontrar los genes que estén implicados y que justifiquen este síndrome. Se ha sugerido que los trastornos psiquiátricos son debidos a la propia discapacidad intelectual , pero se está viendo que no es así, sino que son las alteraciones genéticas las que conllevan a la discapacidad intelectual y a los trastornos psiquiátricos a la vez.
Finalidad del proyecto:
La finalidad es concienciar a los profesionales, del manejo de los pacientes.
Autor / Investigador:
Miriam Guitart
