Dentro de la unidad de diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, se integra el laboratorio de metabolopatías, que desde hace aproximadamente 40 años desarrolla el cribado neonatal de enfermedades metabólicas.
Dentro del campo de las enfermedades raras se está produciendo un incremento de avances de nuevos tratamientos, muchos de ellos terapias génicas, que se implementan en las fases iniciales de las diferentes patologías.
El objetivo del proyecto es dejar amplia evidencia de los tratamiento que se están desarrollando actualmente, muchos de los cuales son beneficiosos y, sin embargo, se enfrentan al problema de no encontrar una masa critica debido a que no hay pacientes identificados.
De esta necesidad nacen lo que se denomina como cribados selectivos. Para realizarlos se hace uso de técnicas de análisis de metabolitos, empleando muestras de sangre y orina impregnadas sobre papel, que son de fácil uso y manejo y simplifican la logística.
