Un cromosoma de más. Ese fue el factor determinante para aproximadamente 35.000 personas en nuestro país. Nos referimos al Síndrome de Down, que hoy celebra su día internacional y hacia el que asociaciones como Down España tratan de concienciarnos día a día, pero sobre todo en jornadas como la de hoy, con campañas tan interesantes como comprometidas como “Auténticos”.
Por eso, en este día también toca acordarnos de quienes investigan nuevas formas de mejorar la vida de las personas afectadas por esta alteración genética y también la de sus familiares. Uno de esos equipos investigadores es el de la doctora Mara Dierssen, directora de Investigación en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona y presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia.
Entre los objetivos primordiales de su equipo se encuentra descifrar por qué las alteraciones en los cromosomas afectan a la memoria y a la capacidad de aprendizaje. Una meta que ya está alcanzando resultados en instituciones como el Centro de Innovación de Roche en Basilea, donde investigadores como Liogier D´ardhuy están abriendo camino gracias a la inhibición farmacológica de los receptores GABAa5.
Además, equipos científicos como los del Francis Crick Institute Mil Hill de Londres se aproximan a algunos de los aspectos menos difundidos a nivel general sobre las personas con Síndrome de Down: la mayor probabilidad de desarrollar demencia tipo Alzheimer, así como diferentes problemas cardiacos. En este sentido, Victor Tybulewicz, del Francis Crick Institute, ha revelado en estudios recientes cómo la clave puede hallarse en la presencia de una copia adicional de uno de los aproximadamente 200 genes del cromosoma 21, causante de la patología.
Sin duda, estos tres focos de investigación prometen arrojar nuevos y esperanzadores resultados. Y, más importante aún, quizá también sirva para poner el acento en la investigación de una condición muy próxima y cercana en nuestro día a día.
