Este 28 de febrero, como cada año, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día que, como siempre decimos, son en realidad todos los del año. Porque, para quienes conviven con ella, quienes investigan para encontrar soluciones médicas y quienes trabajan desde las asociaciones para mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares, todos son el Día de las ER.
Pero, ¿en qué punto se halla la investigación de las enfermedades raras en nuestro país? El abanico de ellas es muy amplio y no siempre se avanza a la velocidad que se desearía. Sin embargo, en Zinkinn hemos tenido la suerte de conocer de primera mano algunos proyectos que han arrojado algo de luz y esperanza a varias patologías de este tipo y que, esperamos, sigan aportando nuevos e interesantes hallazgos.
Tal fue el caso del proyecto “Reorganización del modelo de atención en enfermedades raras: Fibrosis Quística”, de la Corporació Sanitaria Parc Taulí, con el que el hospital buscaba un cambio en el modelo de consultas externas de enfermedades raras. Concretamente para los casos de Fibrosis Quística
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Orientado a dar a los pacientes una atención multidisciplinar y controlar la infección cruzada, este proyecto tiene como objetivo aumentar la calidad de vida del paciente.
En el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela nos enseñaron su “Cribado selectivo de enfermedades raras metabólicas”, un proceso que realizan en el laboratorio de metabolopatías de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas.
Con este cribado el hospital se ha propuesto registrar los tratamientos que se están desarrollando actualmente, muchos de los cuales presentan efectos beneficiosos y que, no obstante, se encuentran ante la problemática de no dar con una masa crítica debido a que no hay pacientes identificados.
De vuelta al Parc Taulí, uno de los proyectos que ha tenido más acogida ha sido la investigación que los profesionales del centro están realizando sobre el Síndrome de Angelman, realizando un análisis del exoma que permita encontrar los genes implicados y que arrojen luz sobre el origen de la patología.
Disfonía espasmódica. Esta es la enfermedad rara que en el Hospital del Mar del INIBICA están diagnosticando y siguiendo cada vez con mayor precisión. Y todo gracias a una simple pero muy efectiva app que permite al paciente realizar un control diario de la situación de la patología. Gracias a ello, cuando acude a consulta se elimina el sesgo de la memoria, aportando al profesional médico datos rigurosos que permitan un análisis mucho más aproximado.
En Zinkinn también hemos podido conocer las iniciativas que están llevando acabo desde FEDHEMO, la Federación Española de Hemofilia. Ejemplo de ello son las jornadas de formación en hemofilia para niños de 8 a 12 años, donde se enseña a los niños en diferentes aspectos de la patología, desdepoder realizar ellos mismos las inyecciones de la medicación a ejercicios de fisioterapia osesiones de psicología. Además, también están llevando a cabo proyectos de mejora de la comunicación con las administraciones y organismos públicos.
Éstos son solo algunos ejemplos de las labores de investigación en torno a las enfermedades raras que se están llevando a cabo en los centros médicos de nuestro país y que, hoy más que nunca, os invitamos a descubrir.
